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雑誌
周産期医学52巻5号
【特集】知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2022年11月28日
ページ数 168
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9881
印刷版発行年月 2022年5月
書籍・雑誌概要
【特集】知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する
目次
〔総論〕
遺伝学的検査の目的……酒井規夫
胎児の遺伝子検査の現状と課題……澤井英明
胎児形態異常における網羅的遺伝子解析法の活用……江川真希子 他
母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状と展望……鈴森伸宏
新生児形態異常のみかた―系統的アプローチ，データベースの活用……大場大樹
新生児における遺伝学的検査の現状と課題……大橋博文
新生児における網羅的遺伝子解析の意義と国内外の動向……武内俊樹
新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方……清水健司
遺伝子検査結果を受け取ったら―解釈のポイント……二川弘司 他
遺伝性疾患をもつ児と家族に対する社会福祉体制……神原容子 他
保険収載された遺伝学的検査……大西宏明
〔各論〕
骨系統疾患……望月 弘
てんかん―神経疾患，Dravet症候群……加藤光広
先天性水頭症……埜中正博
遺伝性難聴……工 穣
Duchenne型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，脊髄性筋萎縮症……木村重美
代謝疾患
ライソゾーム病……小林正久
先天代謝異常症……松本志郎 他
新生児にみられる遺伝性水疱性疾患……石河 晃
循環器疾患―Williams症候群，22q11.2欠失症候群，Alagille症候群……知念安紹
結合織疾患―Marfan症候群，Loeys-Dietz症候群，Ehlers-Danlos症候群……森崎裕子
先天性QT延長症候群……林 立申
Prader-Willi症候群とAngelman症候群……村上信行
遺伝性腎疾患……中西浩一
Noonan症候群とその類縁疾患（Costello症候群，CFC症候群）……青木洋子
Beckwith-Wiedemann症候群とSotos症候群……副島英伸
Silver-Russell症候群とその周辺……緒方 勤
先天性中枢性低換気症候群……佐々木綾子
CHARGE症候群，VATER連合……西 恵理子
結節性硬化症……新井田 要
Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群……栗原 淳
歌舞伎症候群（Kabuki症候群）……川目 裕
Rubinstei-Taybi症候群，Coffin-Siris症候群……小崎里華
〔付録〕
遺伝学的検査で汎用される用語と簡単な説明……石川亜貴
症例 胎児脳室拡大・頭囲拡大を契機に疑われた巨脳症-多指症-多小脳回-水頭症（Megalencephaly with polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus：MPPH）症候群の1例……田口未奈 他
