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雑誌
周産期医学51巻2号
【特集】みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2021年8月30日
ページ数 148
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9881
印刷版発行年月 2021年2月
書籍・雑誌概要
【特集】みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査
目次
総論
新生児スクリーニングとは……窪田 満
新生児マススクリーニングの歴史と変遷……山口 清次
ろ紙法による新生児スクリーニング
タンデムマス・スクリーニング……小林 弘典 他
タンデムマス法以外の検査……望月 弘
要再検例，要精密検査例への一次医療機関での対応……中村 朋美 他
救急対応が必要となり得る疾患……杉山 洋平 他
対象疾患の診療
アミノ酸代謝異常症……濱崎 考史
有機酸代謝異常症……味原さや香 他
脂肪酸代謝異常症……伊藤 哲哉
ガラクトース血症……三渕 浩
先天性副腎過形成症……田島 敏広
先天性甲状腺機能低下症……長崎 啓祐
早産・低出生体重児，自宅分娩出生児の注意点……小林 正久
新生児聴覚スクリーニング
検査法（原理，注意点，発見率）……守本 倫子
要再検（Refer）例への対応……御牧 信義
補聴器と人工内耳治療……宇佐美真一
長期予後と療育・教育……益田 慎
〈コラム〉新生児聴覚クリーニングへの日本産婦人科医会の取り組み……関沢 明彦
便色カードによる胆道閉鎖症スクリーニング
便色カードの使用法と疑い例への対応……横山 孝二
スクリーニングで発見された胆道閉鎖症の治療と予後……大久保龍二 他
母児感染症のスクリーニング
B群溶血性レンサ球菌……西郡 秀和 他
サイトメガロウイルス……森岡 一朗
先天性トキソプラズマ感染症……鹿島 晃平
今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング
重症先天性心疾患……与田 仁志 他
脊髄性筋萎縮症……齋藤加代子 他
重症原発性免疫不全症……今井 耕輔
ライソゾーム病（Fabry病，Pompe病，ムコ多糖症I型など）……井上 貴仁 他
海外の新生児マススクリーニングと日本における対応……但馬 剛
連載 なぜ人間の赤ちゃんは仰向けで寝るか―乳幼児突然死症候群研究と人類学的考察から見えてきたもの―【第2回】
第1章：人間の赤ちゃんが仰向けで寝る人類学的理由②……仁志田博司
症例 遺伝子検査で診断に至ったalveolar capillary dysplasiaの1例……増田 怜史 他
