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周産期医学51巻2号

【特集】みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査

周産期医学51巻2号
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東京医学社

電子版ISBN

電子版発売日 2021年8月30日

ページ数 148

判型 B5

印刷版ISSN 0386-9881

印刷版発行年月 2021年2月

書籍・雑誌概要

【特集】みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査

目次

総論
 新生児スクリーニングとは……窪田  満
 新生児マススクリーニングの歴史と変遷……山口 清次
ろ紙法による新生児スクリーニング
 タンデムマス・スクリーニング……小林 弘典 他
 タンデムマス法以外の検査……望月  弘
 要再検例,要精密検査例への一次医療機関での対応……中村 朋美 他
 救急対応が必要となり得る疾患……杉山 洋平 他
 対象疾患の診療
  アミノ酸代謝異常症……濱崎 考史
  有機酸代謝異常症……味原さや香 他
  脂肪酸代謝異常症……伊藤 哲哉
  ガラクトース血症……三渕  浩
  先天性副腎過形成症……田島 敏広
  先天性甲状腺機能低下症……長崎 啓祐
 早産・低出生体重児,自宅分娩出生児の注意点……小林 正久
新生児聴覚スクリーニング
 検査法(原理,注意点,発見率)……守本 倫子
 要再検(Refer)例への対応……御牧 信義
 補聴器と人工内耳治療……宇佐美真一
 長期予後と療育・教育……益田  慎
 〈コラム〉新生児聴覚クリーニングへの日本産婦人科医会の取り組み……関沢 明彦
便色カードによる胆道閉鎖症スクリーニング
 便色カードの使用法と疑い例への対応……横山 孝二
 スクリーニングで発見された胆道閉鎖症の治療と予後……大久保龍二 他
母児感染症のスクリーニング
 B群溶血性レンサ球菌……西郡 秀和 他
 サイトメガロウイルス……森岡 一朗
 先天性トキソプラズマ感染症……鹿島 晃平
今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング
 重症先天性心疾患……与田 仁志 他
 脊髄性筋萎縮症……齋藤加代子 他
 重症原発性免疫不全症……今井 耕輔
 ライソゾーム病(Fabry病,Pompe病,ムコ多糖症I型など)……井上 貴仁 他
 海外の新生児マススクリーニングと日本における対応……但馬  剛

連載 なぜ人間の赤ちゃんは仰向けで寝るか―乳幼児突然死症候群研究と人類学的考察から見えてきたもの―【第2回】
 第1章:人間の赤ちゃんが仰向けで寝る人類学的理由②……仁志田博司

症例 遺伝子検査で診断に至ったalveolar capillary dysplasiaの1例……増田 怜史 他

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