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雑誌
周産期医学48巻10号
【特集】知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2019年5月27日
ページ数 140
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9881
印刷版発行年月 2018年10月
書籍・雑誌概要
【特集】知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患
目次
神経筋疾患
脊髄性筋萎縮症……齋藤加代子
骨系統疾患
低ホスファターゼ症……大薗 恵一 他
皮膚疾患
乳児血管腫，リンパ管奇形……小関 道夫
先天代謝異常
緊急対応を要する先天代謝異常症：代謝救急の対応……中島 葉子
ミトコンドリア病……鶴岡 智子 他
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症,イソ吉草酸血症,メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症による高アンモニア血症……松本 志郎 他
尿素サイクル異常症……城戸 淳 他
フェニルアラニン代謝異常症……濱崎 考史
ホモシスチン尿症……坂本 修
有機酸代謝異常症など−カルニチン欠乏症治療薬を必要とする疾患……高柳 正樹
Wilson病……清水 教一
ライソゾーム病
Pompe病……石垣 景子
Gaucher病2型（周産期致死型Gaucher病）……小林 正久
Niemann-Pick病C型……野口 篤子 他
ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型……小須賀基通
（自己）免疫疾患
クリオピリン関連周期性発熱症候群（新生児期発症多臓器系炎症性疾患）……野澤 智 他
原発性免疫不全症……小倉 友美 他
新生児ヘモクロマトーシス……佐々木愛子 他
血液疾患
遺伝性血栓症……市山 正子 他
一過性異常骨髄増殖症……塚本 桂子
内分泌疾患
Bartter症候群とGitelman症候群……南谷 幹史
先天性母児感染
先天性サイトメガロウイルス感染症……森岡 一朗
先天性トキソプラズマ感染……小形 勉 他
循環器疾患
先天性QT延長症候群……林 立申 他
連載 今，専門学会では何が話題なのか？【第10回】
ハイリスク児フォローアップ研究会
第41回ハイリスク児フォローアップ研究会特別講演
「成人した超低出生体重児の生活−本人の思いと母親の願い−」
原 仁先生（社会福祉法人青い鳥小児療育相談センター）……河野 由美
第41回ハイリスク児フォローアップ研究会シンポジウム
「思春期・成人期のフォローアップの目的と方法」……篁 倫子
研究 分娩直前の徐脈時間と臍帯動脈血pH・base excess・乳酸値との関連に関する検討……伴田 美佳 他
症例 脳出血と孔脳症からCOL4A1遺伝子変異を同定した新生児例……小杉 陽祐 他.
