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小児内科58巻2号

学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

小児内科58巻2号
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東京医学社

電子版ISBN

電子版発売日 2026年3月11日

ページ数 116

判型 B5

印刷版ISSN 0385-6305

印刷版発行年月 2026年2月

書籍・雑誌概要

学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

目次

総論
小児医療・周産期医療における遺伝学的検査の意義と発展……黒澤健司
遺伝学的検査―どのタイミングでどの検査を実施すべきか……黒田友紀子
遺伝カウンセリングの基本概念……小杉眞司
ゲノム医療の実現をめぐる制度的・倫理的・教育的考究……鈴木美香

各論
いつどのように検査するか
 非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の現状とそのほかの出生前遺伝学的検査,また着床前遺伝学的検査について……佐々木愛子
 新生児期の遺伝学的検査……武内俊樹
 小児期の遺伝学的検査……大場大樹
 思春期・青年期の遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……山崎文登
 予防医療と遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……岡崎哲也
検査手法別
 染色体検査の基礎と臨床……清水健司
 マイクロアレイ染色体検査(アレイCGH)……山本俊至
 がん遺伝子パネル検査・血液がん遺伝子パネル検査……吉田健一
 エクソーム解析・全ゲノム解析とその活用……鈴木寿人
 遺伝子発現解析とエピジェネティクス……鏡 雅代
遺伝カウンセリングの実践
 出生前遺伝カウンセリングの実際……田中雄也
 小児遺伝カウンセリングの課題……二川弘司
 成人遺伝カウンセリングの実際……三須久美子 他 213
 遺伝情報と心理的影響……米井 歩
 遺伝カウンセラーの役割と養成……西垣昌和
 遠隔遺伝カウンセリング……青木美紀子

症例
 メカジキによるfood protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES)の1例……森田 翔 他