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雑誌
小児内科55巻12号
小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2024年5月13日
ページ数 168
判型 B5
印刷版ISSN 0385-6305
印刷版発行年月 2023年12月
書籍・雑誌概要
小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
目次
序―筋疾患診療の最近の動向……小牧宏文
〔総論1：一般小児科医が理解しておくべき筋疾患診療の全体像〕
筋疾患にはどのようなものがあるか……松村 剛
筋疾患の発症メカニズム……小牧宏文
筋疾患の症候学―問診・診察のコツ……石山昭彦
筋疾患を疑う患者さんが来たら何を行うか？……石垣景子
筋疾患の治療・フォローアップと診療連携・移行医療のポイント……森 まどか
【コラム】無症候性高クレアチンキナーゼ（CK）血症……李 知子
〔総論2：筋疾患の遺伝学的理解の進歩〕
筋疾患の遺伝学的解析のピットフォール……斎藤良彦 他
神経筋疾患における遺伝学的検査の方針とタイミング……荒川玲子 他
筋疾患の遺伝カウンセリングのポイント……加藤 環 他
遺伝性筋疾患の分子病態に基づく治療開発の進歩―遺伝子導入・アンチセンス核酸・低分子化合物など……竹島泰弘
【コラム】悪性高熱症の病態生理……山澤德志子
〔代表的筋疾患〕
ジストロフィン症（Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー）……竹下絵里 他
福山型先天性筋ジストロフィーとα-ジストログリカノパチー……戸田達史
その他の先天性筋ジストロフィー……長坂美和子 他
筋強直性ジストロフィー―遺伝学的理解と治療開発の最新事情……高橋正紀
肢帯型筋ジストロフィー……粟野宏之
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー……齊藤利雄
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー……林 由起子
先天性ミオパチー……小笠原真志
Pompe病とその他の代謝性ミオパチー……福田冬季子
ミトコンドリア病は多様性の疾患―病因，病態，治療の現在……後藤雄一
非ジストロフィー性ミオトニー症候群……佐々木良元
【コラム】筋疾患における新生児期・乳児期早期の網羅的遺伝子解析……中藤大輔 他
〔脊髄性筋萎縮症〕
脊髄性筋萎縮症―5q-SMAとnon-5q-SMA……西尾久英
脊髄性筋萎縮症の新規治療薬の作用機序と適応……本橋裕子
新生児マススクリーニングの現状と課題……木水友一
【コラム】先天性筋強直性ジストロフィーの子どもと親……妹尾みどり
・症例
急性巣状細菌性腎炎と鑑別を要したメサラジンによる薬剤性間質性腎炎を発症したCrohn病の男児……朴 硃亨 他
