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雑誌
小児内科54巻4号
【特集】症例から学ぶミトコンドリア病
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2022年10月31日
ページ数 156
判型 B5
印刷版ISSN 0385-6305
印刷版発行年月 2022年4月
書籍・雑誌概要
【特集】症例から学ぶミトコンドリア病
目次
序―ミトコンドリア病の概念の変遷……村山 圭
〔総論〕
ミトコンドリア病を疑う臨床症状と初期検査結果……松永綾子
ミトコンドリア病の診断フローと外れたときの考え方（生化学～遺伝子診断）……三牧正和
核DNAにおける遺伝子診断の実際……岡﨑敦子 他
ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際……八塚由紀子 他
遺伝カウンセリングと出生前診断……春山瑳依子 他
ミトコンドリア病の治療・代謝救急……梶 俊策
〔ミトコンドリア異常症に含まれる疾患群〕
Leigh脳症……小川えりか
MELAS，MERRF……竹下絵里 他
慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO），Kearns-Sayre症候群……平松 有 他
膵外分泌機能異常を主としたPearson病で発症し，Kearns-Sayre症候群へ移行した1例……原 朋子 他
ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症……島 義雄
新生児ミトコンドリア病……海老原知博
ミトコンドリア肝症……熊谷秀規
ミトコンドリア腎症……今澤俊之
ミトコンドリア難聴……松永達雄
ミトコンドリア心筋症……武田充人
ミトコンドリア糖尿病……桑原怜未 他
〔研究の最前線と新しい治療法〕
ミトコンドリア病と自己炎症……田口友彦
ミトコンドリア病のiPS細胞を用いた病態解明……徳山剛士 他
L-アルギニン療法……古賀靖敏
アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄の併用療法……荒尾正人 他
タウリン療法……砂田芳秀
チトクロムcオキシダーゼを標的とした治療薬開発……新谷泰範
〔トピックス〕
受精卵への核移植，ミトコンドリア置換……秋山奈々
ミトコンドリア病の治療と診断のためのバイオマーカーGDF15……田中雅嗣
日本から報告された新しいミトコンドリア病……志村 優
ミトコンドリア病患者・家族の会について……高柳正樹
〔コラム〕
あなたが見つけるミトコンドリア病―クリニックと専門病院の連携……窪田 満
・研修医のためのクリニカルクイズ［第228回］
症例：6歳 女児 主訴：顔色不良，紫斑，低身長……藤村純也 他
・症例
十二指腸潰瘍の疼痛に対してNSAIDsを内服し，穿孔性汎発性腹膜炎をきたした1例……堀口比奈子 他
X連鎖無ガンマグロブリン血症の2例……三重野孝太郎 他
