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雑誌
小児内科52巻8号
【特集】遺伝情報と遺伝カウンセリング
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2021年2月22日
ページ数 152
判型 B5
印刷版ISSN 0385-6305
印刷版発行年月 2020年8月
書籍・雑誌概要
【特集】遺伝情報と遺伝カウンセリング
目次
〔総論〕
遺伝情報を小児科診療に役立てよう……黒澤健司・他
難しく考えすぎない遺伝カウンセリング……川目 裕
【コラム】臨床遺伝専門医制度について……蒔田芳男
遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮……小杉眞司
遺伝学的検査実施のポイント……中山智祥
各種遺伝病データベースの診療応用と変異・バリアントの解釈……渡邉 淳
未診断疾患イニシアチブ……鈴木寿人・他
〔各論〕
小児科領域別のポイント
染色体異常症―18トリソミー・13トリソミーを含めて……西 恵理子・他
先天異常症候群……吉橋博史
性分化疾患の遺伝学的検査と本人・両親への遺伝カウンセリング……石井智弘
家族性腫瘍・遺伝性腫瘍……福島紘子
腎疾患……森貞直哉・他
循環器疾患の遺伝学的検査……森崎裕子
先天代謝異常症……小林博司
免疫不全・自己炎症性疾患……今井耕輔
血液疾患（非がん疾患）……村松秀城
小児の難聴……松永達雄
眼疾患……仁科幸子
障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性……水野誠司
【コラム】Noonan症候群類縁疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング……青木洋子
出生前診断の現状
出生前遺伝カウンセリング（NIPTを含めて）
産科の立場から……佐々木愛子
小児科の立場から……松尾真理・他
着床前診断の遺伝カウンセリング……森山育実・他
〔トピックス〕
重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向……武内俊樹
遺伝学的検査の保険制度下での実施にかかわる取り組み……小原 收
当事者家族に学ぶ……清水健司
遺伝性疾患と診断されたときの患者・家族の心境，医療サイドに求めること……本間りえ
・研修医のためのクリニカルクイズ［第209回］
症例：2歳 男児，主訴：低身長……江口絢子・他
・子どもの死［第16回］
医療事故調査制度……賀藤 均
・症例
非侵襲的continuous positive airway pressureを導入し気管形成術を施行した重症先天性気管狭窄症の1例……本多隆也・他.
