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雑誌
小児内科47巻10号
【特集】先天異常症候群
東京医学社
電子版ISBN
電子版発売日 2018年2月26日
ページ数 152
判型 B5
印刷版ISSN 0385-6305
印刷版発行年月 2015年10月
書籍・雑誌概要
【特集】先天異常症候群
目次
特集
先天異常症候群
1705 序―先天異常症候群を学ぼう
〔総 論〕
1707 先天異常症候群児のトータルケア
1711 先天異常症候群における遺伝カウンセリング
1716 先天異常症候群児の頻回長期定期フォローアップの経験から
1720 先天異常症候群が疑われる場合の検査の進め方
〔各 論〕
1727 4p– 症候群（Wolf-Hirschhorn 症候群）
1731 5p– 症候群
1735 13トリソミー症候群
1739 14 番染色体インプリンティング異常症―Kagami-Ogata 症候群，Temple 症候群.
1746 18トリソミー症候群
1751 Down 症候群
1755 22q11.2 欠失症候群
1760 Turner 症候群
1765 Klinefelter 症候群
1769 Williams 症候群
1773 Prader-Willi 症候群
1779 Angelman 症候群
1782 Smith-Magenis 症候群
1786 性腺無形成と性腺異形成
1791 過剰マーカー染色体
1796 CHARGE症候群
1800 Rubinstein-Taybi 症候群
1804 Noonan 症候群・Costello 症候群・CFC 症候群
〔トピックス〕
1809 マイクロアレイ染色体検査
1813 染色体異常の発生メカニズム
1816 均衡型相互転座の遺伝相談と着床前診断
1820 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査の現況
1823 先天異常症候群の家族会活動
研修医のためのクリニカルクイズ
1701 ［第152回］症例：13歳 男児，主訴：反復する腹痛・嘔気・嘔吐
小児科と関連領域における臨床の常識を見直そう！
1828 ［第36回］筋ジストロフィー患者の疾患進行の抑制に有効な薬はある?
感染症の抗原迅速診断検査
1830 ［第8回］アデノウイルス（眼脂，咽頭，便）
社会問題解決 Social solution─変えられるものを見つけ，変えられるものを変える
1833 ［第12回］合意形成によって社会を変える―標準化のアプローチ
世界の小児医療
1838 ［第12回］How can I help you?
症例
1841 鎖骨上窩リンパ節腫大を契機に受診し診断に至った川崎病の1例
