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雑誌
臨床婦人科産科 Vol.78 No.2
今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断 患者ニーズと診断・治療の現状
医学書院
電子版ISSN 1882-1294
電子版発売日 2024年3月11日
ページ数 98
判型 B5
印刷版ISSN 0386-9865
印刷版発行年月 2024年2月
書籍・雑誌概要
今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断 患者ニーズと診断・治療の現状 産婦人科臨床のハイレベルな知識を、わかりやすく読みやすい誌面でお届けする。最新ガイドラインの要点やいま注目の診断・治療手技など、すぐに診療に役立つ知識をまとめた特集、もう一歩踏み込んで詳しく解説する「FOCUS」欄、そのほか連載も充実。書籍規模の増刊号は、必携の臨床マニュアルとして好評。 (ISSN 0386-9865)
月刊、合併増大号と増刊号を含む年12冊
目次
今月の臨床 重篤な遺伝性疾患の着床前診断──患者ニーズと診断・治療の現状
■総論
重篤な遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査の実施可否の審査について──変更までの経緯と現状
三上幹男
着床前診断に用いられる遺伝子診断技術の現状
古川 源，七里由衣，倉橋浩樹
■疾患各論
筋ジストロフィー──筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に
村上てるみ，尾方克久
フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患──先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に
石山昭彦
成人期に発症する神経疾患
山田晋一郎，勝野雅央
Marfan症候群および類縁疾患
白木瑛一，今井 靖
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
宮原か奈，有賀智之
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）
堺 則康
網膜芽細胞腫
鈴木茂伸
先天性血液凝固異常症
福武勝幸，篠澤圭子，小島賢一
脆弱X症候群（fragile X syndrome）
岡崎哲也，足立香織，難波栄二
ミトコンドリア病
難波 聡，大竹 明
■倫理的側面から
新しい時代の倫理学からみた着床前診断
小出泰士
着床前診断（PGT-M）に関する各国の規制状況とその倫理的・社会的影響
仲里ケイト，加藤和人
●症例
腹腔鏡下に根治術を行った直腸内膜症関連癌の1例
重光愛子，佐々木高綱，日野友紀子・他
エストロゲン補充療法後に再発した後腹膜平滑筋腫にアロマターゼ阻害薬が奏効した1例
吉池奏人，森川めぐみ，長井友邦・他
