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Dermatology Volume 9, Issue 2 （February 2026）

皮膚科 9巻2号（2026年2月発行）

Japanese English

特集遺伝性皮膚疾患—診断と治療の現在地—

表皮分化疾患のアップデート福田良子 ¹ , 武市拓也 ¹ ¹名古屋大学医学部皮膚科学教室キーワード： epidermal differentiation disorder（EDD） , nonsyndromic EDD（nEDD） , syndromic EDD（sEDD） , palmoplantar EDD（pEDD） Keyword: epidermal differentiation disorder（EDD） , nonsyndromic EDD（nEDD） , syndromic EDD（sEDD） , palmoplantar EDD（pEDD） pp.111-116

発行日 2026年2月28日 Published Date 2026/2/28

DOI https://doi.org/10.69337/D202602-092-03

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

2009年，魚鱗癬の病名，分類を改訂し，国際的に統一されたものを作成するためのIchthyosis Consensus Conferenceが開かれた^1）．当時は遺伝学的検査の普及が不十分であり，国際病名や病型分類は臨床所見を重視しながら，病因，発症メカニズムについての当時の最新の知見が取り入れられた^1）．しかし，一部は病態生理に基づいたものにならざるを得ず，それ以前と比べるとかなり整理された分類ではあったが，一貫した分類法ではなかった．その後，魚鱗癬，魚鱗癬症候群を含めた遺伝性の表皮の分化障害に起因する多くの疾患の病因遺伝子・病因分子が続々と明らかになり，その発症メカニズムが解明されつつあった．