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Practical Dermatology Volume 36, Issue 8 （August 2014）

皮膚病診療 36巻8号（2014年8月発行）

Japanese English

特集汗と皮膚病

臨床例

乾燥皮膚で見つかった減汗性外胚葉異形成症馬場直子 ¹ ¹神奈川県立こども医療センター皮膚科キーワード： Heparinoids , 鑑別診断 , 生検 , 経口投与 , スキンケア , 無汗性外胚葉形成不全症-X連鎖性 , 皮膚乾燥 , 皮膚保湿剤 Keyword: Administration, Oral , Biopsy , Diagnosis, Differential , Heparinoids , Skin Care , Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic pp.729-732

発行日 2014年8月1日 Published Date 2014/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2014314323

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞減汗性外胚葉異形成症(HED)は、無～低汗、乏毛、無～減歯を三主徴とする先天性の外胚葉形成不全である。自験例はアトピー性皮膚炎様の乾燥皮膚と、繰り返すうつ熱症状を主訴に受診し、特徴的顔貌と、乏毛、無歯により本疾患を疑い、発汗テストを行ったうえ診断に至った。HEDは、発汗障害による乳幼児期の繰り返す高熱により知能発達遅延をきたすが、自験例も該当すると思われ、早期診断の大切さを思い知らされた。HEDでは、発汗の低下による皮膚の乾燥とうつ熱症状、鼻閉と義歯に関連する摂食障害、乏毛や老人様の特異顔貌による心理社会的問題などさまざまな問題を抱えているため、包括的かつ生涯にわたるケアと支援が必要と思われた。