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Volume 65, Issue 3 （March 2020）

臨床放射線 65巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断

消化管領域における遺伝性疾患 Hereditary diseases in the gastrointestinal tract 柴田英介 ¹ Eisuke Shibata ¹ ¹東京大学医学部附属病院　放射線科 ¹Department of Radiology University of Tokyo Hospital キーワード：遺伝性疾患 , 先天性疾患 , 消化器腫傷 Keyword: 遺伝性疾患 , 先天性疾患 , 消化器腫傷 pp.231-237

発行日 2020年3月10日 Published Date 2020/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001168

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

大腸癌の罹患率・死亡率は増加傾向である。大腸癌は全がんのうち2019年のがん罹患患者数予測では男性が1位，女性では2位，男女合計で1位であり，がん死亡者数予測でも男性は3位，女性では1位となっている^1）。大腸癌は，全大腸癌のうち30％が家族集積性を認めるとされており，さらに5％未満で原因遺伝子が同定されている。

Hereditary diseases in the gastrointestinal tract are often presented as multiple polyposis or cancer. Hereditary gastrointestinal cancer syndromes, such as familial adenomatous polyposis and hereditary non-polyposis colorectal cancer, are a group of disorders associated with inherited genetic mutations, Patients with hereditary gastrointestinal cancer syndromes have a great risk of cancer involving not only in the gastrointestinal tract, but also in multiple other organs. Recent studies identified the responsible genes and help predict future cancer risks in these patients. Knowledge of the imaging features of various hereditary gastrointestinal cancer syndrome can lead to appropriate management of patients and their members.