整形外科医師への質問

神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1；NF1）に伴う代表的な骨病変は，脊柱変形，下偽関節，骨粗鬆症である。本症に特徴的な脊柱変形は短く急峻なカーブで，椎体の陥凹（scalloping）や肋骨の先細り（penciling）などのdystrophic change（図1）を伴い，ほとんどが10歳以下に発症し，変形が進行性であるため，手術を要することが多い。下偽関節では，生下時に下が前側方に彎曲し，荷重開始とともに骨折を生じ，偽関節に発展することが多い。また，成人ではNF1の骨代謝異常が指摘され，骨密度の低下のみならず，しなりを規定する，いわゆる骨質低下をきたすことも報告されている。本稿では，それぞれに対する対応を解説する。