雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Kensa Volume 43, Issue 5 （May 1999）

臨床検査 43巻5号（1999年5月発行）

Japanese English

シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編

プリオン病古川ひさ子 ¹ , 堂浦克美 ¹ Hisako FURUKAWA ¹ , Katsumi DOH-URA ¹ ¹九州大学医学部附属脳神経病研究施設病理部門キーワード：プリオン蛋白 , Creutzfeldt-Jakob病 , Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群 , 致死性家族性不眠症 Keyword: プリオン蛋白 , Creutzfeldt-Jakob病 , Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群 , 致死性家族性不眠症 pp.567-572

発行日 1999年5月15日 Published Date 1999/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904078

PDF(13690KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、567ページから572ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　Creutzfeldt-Jakob病（CJD），Gerstmann-Sträuss-ler-Scheinker症候群（GSS），クールー，致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia；FF1）はヒトのプリオン病である．これらはいずれも進行性の神経変性疾患であり，その発症には蛋白性感染粒子"プリオン"（prion：proteinaceous infectious particle）が重要な役割を果たしているとされている^1）．このうち表1に示すようにCJDの一部とGSS，FFIは家族性に発症し，プリオン蛋白遺伝子変異を伴う．本稿ではこれら家族性プリオン病の臨床上の特徴と遺伝子診断の実際について述べる．