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尿道下裂や停留精巣においては時に染色体異常が認められる。そこで，尿道下裂および停留精巣症例においてみられた染色体異常について頻度および個々の核型について検討した。尿道下裂66例および停留精巣128例に対し，末梢血リンパ球培養による染色体分析を施行した。その結果，尿道下裂では性染色体異常が7.6％，常染色体異常が6.1％の計13.6％に染色体異常がみられた。正常変異核型は1.5％にみられた。停留精巣では性染色体異常が3.1％，常染色体異常が5.5％の計8.6％に染色体異常がみられた。正常変異核型は2.3％にみられた。これらの異常核型は多種多様であった。また，これらの外性器奇形の重症度と染色体異常の頻度との間に有意な相関性は認めなかった。
We studied the incidence of chromosomal anomalies and their karyotypes on patients with hypospadias or cryptor-chidism. Chromosomal analyses were performed on 66 patients with hypospadias and 128 patients with cryptor-chidism. The incidence of chromosomal anomalies was 13.6% in hypospadias and 8.6% in cryptorchidism and karyotypes of chromosomal anomalies were widely varied. No correlation was found between the incidence of chromosomal anomalies and severity of these genital malformations.
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