024 海綿腎

1　概念・病因

　囊胞性腎疾患の中で，腎髄質に囊胞形成するものについて述べることとする。

　1945年にSmithとGrahamが報告した髄質囊胞腎（medullary cyatic kidney）に，後の1951年にFanconiらが報告したネフロン癆（Juvenile nephrophthisis）を包括し，juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease complex（JN-MCD complex）と呼ぶ。これらは両腎に髄質由来の多発性囊胞を形成し，進行性の腎機能障害をきたしうる遺伝性疾患である。前者（髄質囊胞腎）は常染色体優性遺伝で比較的年齢が高く発症し，後者（ネフロン癆）は常染色体劣性遺伝であり若年発症が多いとされるが，実際には両疾患の鑑別は難しい^1～3）。