Japanese
English
症候群事典 B
Beals syndrome（先天性拘縮性クモ指趾症）
Beals syndrome
工藤 典代
1
1千葉県こども病院耳鼻咽喉科
pp.36
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100270
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
BealsとHecht1）が1971年に確立した症候群で，先天性拘縮性クモ状指趾症ともいわれる。Marfan様体型，四肢の先天性関節拘縮（左右対称，多発性），クモ状指趾，耳介奇形（crumpled ear：耳介低形成，突出した対耳輪）を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。一般的に眼科的異常，心血管系異常を認めず，関節拘縮，耳介奇形を伴う点でMarfan症候群とは鑑別される。
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