雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Rinsho Seikei Geka Volume 59, Issue 9 （September 2024）

臨床整形外科 59巻9号（2024年9月発行）

Japanese English

最新基礎科学/知っておきたい

多遺伝子リスクスコア(PRS) 岩見卓朗 ^1,2 , 寺尾知可史 ¹ Takuro IWAMI ^1,2 , Chikashi TERAO ¹ ¹理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム ²慶應義塾大学医学部整形外科学教室 pp.1136-1140

発行日 2024年9月25日 Published Date 2024/9/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408203105

PDF(380KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1136ページから1140ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　遺伝子変異には一塩基多型(single nucleotide polymorphism：SNP)，欠失，挿入，マイクロサテライト，コピーナンバーバリエーションなどさまざまな種類が存在するが，遺伝子解析で最も用いられているのはSNPである．SNPとは周辺配列が同じであるものの，1カ所の塩基が異なる変異であり，一般集団において1％以上の頻度で起こる比較的頻度の高い変異である(図1)．

　疾患や形質とSNPとの関連を網羅的に調べ，疾患感受性遺伝子領域の同定を主目的としたゲノムワイド関連解析(genome-wide association study：GWAS)が2000年代から盛んに行われるようになり，これまでに数多くの疾患感受性領域が同定されてきた．近年では，GWASにおいて得られた各SNPの統計量を用いた遺伝統計学的解析(post GWAS解析)が行われており，多遺伝子リスクスコア(polygenic risk score：PRS)が疾患の予防や個別化医療において，GWASの結果を実臨床応用する鍵として注目されている．本稿では，PRSの概要，構築手法，実臨床応用への展望について触れたい．