混合性結合組織病

混合性結合組織病(mixed connective tissue disease：MCTD)は，1972年にSharpらによって提唱された症候群で抗U1-RNP抗体単独陽性・Raynaud現象を中核的所見とし，全身性エリテマトーデス(systemic lupus erythematosus：SLE)，全身性強皮症(systemic sclerosis：SSc)，多発性筋炎(polymyositis：PM)の３疾患の特徴が混在した臨床像を呈する1)。MCTDはあくまでも単一疾患であり，複数の膠原病診断基準を同時に満たすoverlap症候群とは全く異なる疾患概念である。ただし海外ではMCTDという疾患名自体を認めない研究者も少なくない。小児期発症MCTD(JMCTD)は，発症初期にSScやPM様所見を呈することは少なく，Raynaud現象から発症することが多い。数ヵ月～数年経過してから，弛張熱・関節炎・筋力低下・顔面皮疹などの症状が続発することが多い。年齢層による症状の傾向が異なり，幼少期はSLE，青年期になるにつれSSc症状が徐々に加わる。重度な腎臓および中枢神経障害を伴うことは少なく，予後は肺高血圧症の発症と伸展度による。「KEY WORDS」混合性結合組織病，MCTD，小児膠原病，抗U1-RNP抗体