胃GISTの診断と治療

消化管間質腫瘍(gastrointestinal stromal tumor；GIST)は食道から直腸までの消化管に発生する間葉系腫瘍の１つであり，その多くは胃に発生する。GISTの発生は消化管のペースメーカー細胞であるカハールの介在細胞に由来し，c-kit やPDGFRA 遺伝子に生じる機能獲得性突然変異が原因とされる1)-4)。原発GISTに対する治療の第１選択は手術であるが，根治切除後でも転移再発をきたすことがあり，GISTは悪性腫瘍として扱われる。原発巣の切除後に高リスクGISTと診断された場合，イマチニブ投与による術後補助療法を行うことが標準治療となり，リスク分類による再発リスクの評価が重要となった。再発GISTに対する治療の第１選択はチロシンキナーゼ阻害薬による薬物療法であり，まずはイマチニブの投与から開始する。イマチニブ耐性GISTに対してはスニチニブの投与，さらにスニチニブにも耐性となったGISTにはレゴラフェニブの投与が第１選択となる。「key words」消化管間質腫瘍(GIST)，リスク分類，分子標的治療，集学的治療