特集 小児神経検査マニュアル
症状・疾患からみた検査のすすめ方 不随意運動(ジストニア)
熊田 聡子
1
1東京都立神経病院 神経小児科
キーワード:
ジストニア
,
ミオクローヌス
,
鑑別診断
,
不随意運動
,
異緊張症-遺伝性進行性
,
ジストニア18型
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Myoclonus
,
Dystonia
,
Dystonia, Dopa-responsive
,
Dystonia 18
pp.729-735
発行日 2022年6月1日
Published Date 2022/6/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022184588
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▼ジストニアは持続の長い筋収縮により生じる異常運動ならびに異常姿勢である。▼患者ごとに決まったパターン、捻転性、随意運動時の筋収縮の「オーバーフロー」を特徴とする。▼遺伝性ジストニア、症候性ジストニア、代謝・変性疾患に伴うジストニアに大別される。▼病歴、診察所見、頭部画像、代謝検査を手がかりに診断をすすめ、遺伝子検査により確定する。▼治療法のある疾患を見逃さない。
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