総論 一般検査から疑うべき神経･筋疾患

＜Key Points＞(1)血液検査にてクレアチンキナーゼ(CK)の上昇をみたときは筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、炎症性筋疾患、一部の先天代謝異常症の可能性を考える。(2)先天代謝異常症の可能性を考えたときは、血糖値測定、血中アンモニア値測定ならびに血液ガス分析は必ず行うべきfirst lineの検査である。(3)神経症状と肝障害の合併をみたときは、先天代謝異常症は鑑別すべき疾患である。