Japanese
English
特集 和名のない皮膚疾患
臨床例
PIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）
A case of PIK3CA-related overgrowth spectrum（PROS）
本田 理恵
1
,
宮原 華子
1
,
伊藤 周作
1
,
青木 里美
2
,
久保 亮治
3
Rie Honda
1
,
Hanako Miyahara
1
,
Shusaku Ito
1
,
Satomi Aoki
2
,
Akiharu Kubo
3
1日立製作所日立総合病院皮膚科
2慶應義塾大学医学部皮膚科学教室
3神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
1Department of Dermatology, Hitachi General Hospital
2Department of Dermatology, Keio University School of Medicine
3Division of Dermatology, Kobe University, Graduate School of Medicine
キーワード：
足底
,
脳状皮膚
,
過角化
,
プロテウス症候群
,
PIK3CA
Keyword:
足底
,
脳状皮膚
,
過角化
,
プロテウス症候群
,
PIK3CA
pp.685-689
発行日 2026年8月1日
Published Date 2026/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004659
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
・幼少時から片側性の過成長により足趾切断を繰り返していた．足底の脳状皮膚からプロテウス症候群を疑い，遺伝子解析の結果，PIK3CA-related overgrowth spectrumと診断した．
・プロテウス症候群も，PIK3CA-related overgrowth spectrumもPI3K-AKT-mTOR経路に関与する遺伝子の体細胞モザイク変異で生じる疾患で，臨床的には類似した過成長を特徴とする．
（「症例のポイント」より）
Copyright © 2026, KYOWA KIKAKU Ltd. All rights reserved.
