急性膵炎で発症し膵分泌性トリプシンインヒビター(SPINK1)遺伝子変異を認めた2症例

症例1(1歳6ヵ月男児)。主訴は活気不良、軟便であった。症例2(2歳5ヵ月男児)。主訴は腹痛、嘔吐であった。両症例とも検査所見より急性膵炎と診断され、保存的加療で症状の改善が得られたが、いずれもMRCPで膵管胆道合流異常は否定的であり、遺伝子解析にてSPINK1遺伝子変異を認めた。症例1はメシル酸カモスタット、ファモチジンを予防内服し、膵炎の反復やMRCPの異常は認められていない。一方、症例2は退院後、約9年間に計6回の膵炎を反復しているが、慢性膵炎への移行はなく、症状出現の際にガベキサートメシル酸塩、ファモチジンを使用している。