逸脱酵素値上昇を伴う意識障害を呈し、急性脳症との鑑別を要したBecker型筋ジストロフィーの1例

7ヵ月男児。発熱、意識障害を主訴とした。血液検査で代謝性アシドーシス、逸脱酵素高値を認めた。胃腸炎と診断し補液を行ったが活気不良、座位不可となった。全身状態、各種検査所見より急性脳症は否定的で、時間経過と共に活気や運動機能は病前の状態となった。その後も発熱時に筋力低下による症状を繰り返し、筋逸脱酵素高値が持続したことから、筋生検、遺伝子検査を行い、Becker型筋ジストロフィー(BMD)と診断した。