発熱による脳卒中発作を反復したもやもや病の1例

2歳男児。父と兄にRNF213遺伝子変異があり、兄は5歳時にもやもや病を発症した。患児は生後3ヵ月時にRNF213遺伝子変異が同定され、外来にて1年1回の頭部MRIによる経過観察を行っていたが、2歳8ヵ月時にもやもや病を発症した。ECD-SPECTで左大脳半球に有意な血流低下を認めたため待機的に手術方針としたが、2歳10ヵ月時に発熱を契機に左側頭葉に脳梗塞をきたした。投薬による脳梗塞治療及び血圧管理を行い、脳梗塞症状改善後に左間接血行再建術(EDMAPS)を行った。退院後2週間で発熱と脱水を契機に右側頭葉の脳梗塞をきたし、初回と同様の投薬治療後に右EDMAPSを行った。4歳1ヵ月時で虚血発作の再発は認めない。