総論 小児科医が知っておくべき筋疾患の診断のポイント

＜Key Points＞(1)治療開発に伴い、炎症性筋疾患やPompe病だけでなく、SMAなど遺伝性神経筋疾患においても早期診断の重要性が増している。(2)若年性皮膚筋炎やEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーのように、致死的な合併症をもつ疾患を見逃さず、適切に診断する。(3)炎症性筋疾患や筋無力症候群は特殊な検査が必要であり、疑わないかぎり診断には到達しないため、ピットフォールとして常に意識する。(4)骨格筋画像検査は有用なツールであり、スクリーニング、鑑別診断に役立てるとよい。(5)筋生検は適応をよく検討し、ほかの方法で確定診断にいたれない場合、または非典型的な経過で、治療前評価が重要な例に行う。