性腺系機能検査 性分化疾患の検査の進め方

＜Key Points＞(1)性分化疾患(DSD)の多くは、新生児期･乳児期の外陰部の異常によって見つかるが、一部は思春期年齢における二次性徴の遅延や欠如で発見される。(2)非典型的な外性器(ambiguous genitalia)を有する児が出生した場合、性別の決定は心理社会的emergencyであり、適切かつ可及的速やかに養育上の性を決定する必要がある。(3)DSDの診療は専門施設で行うことが必須である。診断後の治療に関して、外陰形成術は小児泌尿器を専門とする施設に、内科的治療(ホルモン治療)は小児内分泌を専門とする医師に紹介する。