３．骨髄増殖性腫瘍の異常造血幹細胞

　造血幹細胞（HSC）レベルで生じる骨髄増殖性腫瘍（MPN）の遺伝子異常は，正常HSCをMPN initiating cellにtransformする。JAK2 V617F変異単独により生じたMPN initiating cellは脆弱であり，同時に存在するTET2などのエピゲノム制御分子の遺伝子異常により幹細胞機能が補強されている可能性がある。次世代シークエンス技術は，患者のHSCプールのheterogeneityや，MPN initiating cell成立に至るクローン構造などを明らかにでき，得られる情報の基礎研究，臨床両面での応用が期待される。