テロメア病

　先天性骨髄不全症であるDyskeratosis congenita（DKC）は，テロメア長の伸長補正の障害によって発症をする，いわゆる「テロメア病」である。また，一部の骨髄不全症，家族性特発性肺線維症，肝硬変，早老症なども，その病態にテロメア制御不全が強く関与をしていることから「テロメア病」として考えることができる。「テロメア病」の病態には，テロメア関連遺伝子などの原因遺伝子の変異だけでなく，世代促進，加齢，環境因子が重要な役割を果たしている。