くる病の病因と病態

Updates on Rickets and Osteomalacia. Pathogenesis and pathophysiology of rickets.

　くる病とは，骨端線閉鎖以前の年齢の類骨および成長軟骨におけるカルシウム・リンの沈着の障害と定義される。本稿では，くる病を理解するためにビタミンＤ代謝，血中カルシウム濃度，リン濃度の調節についてはじめに説明した。リン濃度については，FGF23/FGFR1（ III c）/αKlothoによる調節についても言及した。その次に，くる病を I ．ビタミンＤ作用不全が関与するもの， II ．リン欠乏が関与するもの， III ．ビタミンＤ作用不全および，リン欠乏の両者が関与するもの， IV ．その他，と分類し概説した。最後に I ．の中からビタミンＤ欠乏， III ．の中から（高カルシウム尿症を伴わない）低リン血症性くる病について診断，治療を説明した（詳細は他稿を参照）。また，低リン血症性くる病については，最近，原因として報告されたKlotho過剰症，FAM20c遺伝子異常症について言及した。

　Rickets is a condition of inadequate mineralization of osteoid and cartilage at the growing ends of bones in children. In this brief review, we first explained the regulation of serum Ca and P concentrations to understand Rickets. Second, four types of sub-division of Rickets are presented；1）Vitamin D dysfunction-related, 2）Phosphate deficiency-related, 3）both 1）and 2）-related, 4）others. Finally, as most common entities, diagnosis and treatment in vitamin D deficiency and inherited hypophosphatemic Rickets/Osteomalacia are described. Over production of Klotho and inactivating mutations of FAM20c are explained as recent etiologies of non-hypercaluciuric inherited hypophosphatemic Rickets/Osteomalacia.