診断・治療の開始時期が明暗を分けた重症複合免疫不全症の２症例

　１例目は生後９カ月で縦隔気腫，呼吸不全のため当科紹介となり，Ｘ連鎖重症複合免疫不全（X-linked severe combined immunodeficiency：X-SCID）と診断，緊急で臍帯血移植を試みたが呼吸不全で死亡した。２例目は，兄が免疫不全症疑いで亡くなっていたことから，生後すぐにリンパ球サブセット解析と遺伝子検査で診断を確定し，感染徴候の出現前に移植することが出来た。SCIDの早期診断，治療の重要性を感じた症例であり，SCIDのマススクリーニングの開始が望まれる。