４ 専門医志向者がおさえるべき遺伝性疾患の知識

日本眼科学会専門医委員会の眼科専門医に必要とされる遺伝学の項目は，眼科臨床に必要な基礎医学のなかでの遺伝の項目と先天異常・遺伝性疾患への対応，そして法規関連があると思うが，本稿では基礎医学としての遺伝を扱う。各々の先天疾患や遺伝病の各論については現在では簡単に情報を入手することができ，わざわざここに整理する必要はあまりないと思われる。そこで，本稿ではより基礎医学としての根本の遺伝の考え方に焦点を当て，メンデルの法則を中心に述べたいと思う。記述はなるべく正確を期したが，容易な理解のために一部私見を含めた省略等があることをお断りし，読み物に近い形で読んでいただければ幸いである。