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Heart View Volume 23, Issue 12 （November 2019）

Heart View 23巻12号（2019年11月発行）

特集悩み多き子羊たちへの救いの一手　これが私の診断･治療法!

冠動脈疾患　家族性高コレステロール血症は正常範囲内の症例でも存在すると聞きました。どのような症例で疑い、診断し、そして治療はどのようにすればよいのでしょうか? 小倉正恒 ¹ ¹国立循環器病研究センター研究所病態代謝部脂質代謝研究室キーワード：ヘテロ接合体 , LDL Cholesterol , アキレス腱 , 血統 , 冠状動脈硬化症 , 偽陰性反応 , 奇形-薬物性 , 高リポタンパク質血症II型 , 超音波診断 , 病歴聴取 , HMG-CoA Reductase Inhibitors , アルゴリズム Keyword: Abnormalities, Drug-Induced , Algorithms , Achilles Tendon , Coronary Artery Disease , False Negative Reactions , Hyperlipoproteinemia Type II , Heterozygote , Medical History Taking , Cholesterol, LDL , Pedigree , Ultrasonography , Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors pp.54-58

発行日 2019年11月1日 Published Date 2019/11/1

DOI https://doi.org/10.18885/J03097.2020054598

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文献概要
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Introduction

［症例提示］初めての職場検診でLDL-C 170 mg/dL を指摘された30 歳の女性が紹介受診した。家族性高コレステロール血症（FH）を紹介元は疑っているようだ。BMI は20.1 と肥満はない。LDL-C 値は診断基準値の180 mg/dL よりも低いが，念のためアキレス腱厚をX 線画像で確認すると8.3 mm。これも9 mm 未満で診断基準を満たさない。家族歴を聴いてみると両親は離婚していてはっきりした情報が得られない。この症例，FH の診断基準（図1）を1 つも満たしていないが，筆者ならFH がかなり疑わしいと考えて精査を進める症例である。