特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
1．遺伝子発現
T-box転写因子TBX3（TBX3）
佐々木 悟郎
1
,
長谷川 奉延
1
Goro Sasaki
1
,
Tomonobu Hasegawa
1
1慶応義塾大学医学部小児科
pp.370-371
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100430
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TBX3/Tbx3はDNA結合領域T-boxを共通に有するT-box遺伝子ファミリーの一つであり，ヒトをはじめとする多くの真核生物の発生に必須の転写因子である。ヒトTBX3遺伝子のhaploinsufficiencyは，尺側上肢，乳腺およびアポクリン汗腺の低形成を主徴とするulnar-mammary syndrome（MIM181450，以下UMS）の原因となる1）。また，Tbx3ノックアウトマウス（以下KOマウス）はUMS患者に類似した表現型を示す2）。
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