ジストロフィンの分子進化

ジストロフィン（dystrophin；DYS）ファミリー

　現在DYSファミリーとして考えられているのは，DYS，ユートロフィン（utrophin：UTR，旧名DYS related protein；DRP。またはDRP1），DRP2と，それらからはかなり離れているがDYS結合タンパク質の一つ，ジストロブレヴィン（dystrobrevin；DB）の4種である。これらは全体としてスペクトリン，α-アクチニンなどの遠縁に当たると考えられている。

　DYS遺伝子は，筋ジストロフィーの中でも最も頻度の高いX-連鎖性（Xp21）劣性遺伝性のDuchenne muscular dystrophy（DMD）の責任遺伝子として，1987年にクローン化された。責任遺伝子とはその遺伝子に変異があれば，ある疾患になる遺伝子である。従って正常人ではDYS遺伝子は正常であり，そのタンパク質産物は正常筋繊維の成分である。名前はまぎらわしいが，DYSが発現するとDMDになるのではない。DYSは筋繊維の細胞膜下の細胞骨格のアクチン繊維と，細胞膜貫通性タンパク質β-ジストログリカン（DG）とを結ぶ非常に細長いタンパク質である。DYS自身細胞骨格タンパク質である。