甲状腺ペルオキシダーゼ異常によるクレチン症

新しい知見

　甲状腺ペルオキシダーゼ（thyroid pero×idase；TPO）は甲状腺ホルモン生合成において中心となる酵素で，遺伝性の酵素活性異常および蛋白質の局在異常はヨードの有機化障害を引き起こし，先天性甲状腺機能低下症，クレチン症の病因の1つとなる．TPO遺伝子異常パターンの報告もこの4月で，世界中で30種類になったが，異常パターンの民族差，日本人での特異的異常を指摘するには時機尚早である．われわれも「TPO遺伝子異常と病態」をテーマに日本人におけるTPO遺伝子異常の実態把握に乗り出したが，現在までに5家系7症例を同定したに過ぎない．しかし，その1例1例がTPO蛋白質の構造と病気という観点からみると驚きの連続であったので，そのあたりを中心に述べてみたい．