技術講座 生化学
低コリンエステラーゼ血症の遺伝子解析法
須藤 加代子
1
,
前川 真人
2
1東京慈恵会医科大学第三病院臨床検査医学講座
2国立がんセンター中央病院臨床検査部
pp.843-849
発行日 1998年9月1日
Published Date 1998/9/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543903598
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新しい知見
1987年，ヒトコリンエステラーゼ（ChE）のcDNA，1990年にはその遺伝子（ゲノムDNA）の構造が明らかにされ，本酵素の遺伝子異常の解析が可能となった．日本人に特有な変異が報告され，頻度の高いG365R，L330I変異は（ミスマッチ）PCR後の制限酵素処理により判定可能となった．欧米，日本ともに10％以上の頻度で見いだされるK変異（A593T）も同様に簡易測定法が開発された．これらは検査室で十分測定可能である．
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