HLA欠損症

■HLA抗原の欠如

　ヒト主要組織適合性複合体（MHC）抗原であるHLA抗原がリンパ球細胞膜上に発現されていないまれな症候群は，“bare lymphocyte syndrome（BLS）”と呼ばれ，Touraine^1），Schuurman^2）らにより最初に報告されて以来，これまで約30症例程度の記載がある．

　これらの報告によれば，BLSには多様性があり，発現不全のHLA抗原の種類により，①HLA-A，B，C抗原などのクラスⅠ抗原が欠如しているクラスⅠ-BLSと，②HLA-DR，DQ，DP抗原などのクラスⅡ抗原が欠如しているクラスⅡ-BLSに大きく分けられるが，両者の中間型も存在する．②群についてはクラスⅡ-SCID（クラスⅡ抗原欠損－重症複合型免疫不全症）とも呼ばれている．典型的な症例の臨床症状は，重症複合型免疫不全症（severe combined immunodeficiency；SCID）のそれであり，乳児期より口腔内カンジダ症，肺炎，難治性下痢のSCIDの3徴候を呈する．初発症状は，これらの反復感染であり，来院時は重症であることが多い．その他，HLA抗原の発現不全は認められるが，乳幼児期より反復感染を認めない成人のクラスⅠ-BLSも報告されている^3,4）．