1 CMLといえばフィラデルフィア染色体—歴史的発見から学ぶ—異常所見を見逃さない観察眼

Key Sentence

■フィラデルフィア染色体は，9番と22番染色体の相互転座により生じた派生22番染色体である．

■派生22番染色体上でbcr-abl融合遺伝子が形成され，BCR-ABL融合タンパクは強力なキナーゼ活性を有する．

■イマチニブ，ニロチニブなどのチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）が治療薬として開発されている．

■BCR-ABL融合タンパクキナーゼドメインの変異は，TKI抵抗性の一因である．