小児の遺伝子・染色体検査

はじめに

　悪性腫瘍では，しばしば染色体異常や遺伝子異常が認められるが，それが，診断や治療方針を決定するうえで有用な情報となりうる^1，2）．また，治療の効果判定に用いられることもある．したがって，腫瘍細胞の染色体検査，遺伝子検査は実地診療において重要な意味をなす^3）．これらは質的異常を捉えることが重要な検査であり，一般的に基準値が数値化されるものではない．言うまでもなく，腫瘍細胞にみられる染色体・遺伝子異常は健常人では検出されない．本稿では，小児の悪性腫瘍における染色体検査，遺伝子検査の基本事項につき概説する．