脳出血と髄液中シスタチンC

1．脳出血とシスタチンC （γ-trace）

　1）アミロイドーシスに伴う遺伝性脳出血-アイスランド型（hereditary cerebral hemorrhagewith amyloidosis-lcelandic type；HCHWA-l）とシスタチンC

　シスタチンC （cystatin C，γ-trace）は120個のアミノ酸から成る蛋白であり，種々の体液に存在するcysteine proteinase inhibitorの1種である．シスタチンCはアミロイドーシスに伴う遺伝性脳出血-アイスランド型（hereditary cerebralhemorrhage with amyloidosis-Icelandic type；HCHWA-I）の原因物質として注目されている．すなわち，HCHWA-Iはアイスランドでみられる常染色体優性遺伝を示す疾患であり，若年で脳出血を多発し，40歳以前で死亡することが多い^1）が，脳アミロイドアンギオパチー（cerebral amy-loid angiopathy；CAA）が顕著に認められ，脳血管に沈着するアミロイドは異型シスタチンCであることが同定され^2,3），遺伝子診断も可能となっている^4）．