シリーズ最新医学講座―遺伝子診断 Technology編
プリオン病
古川 ひさ子
1
,
堂浦 克美
1
Hisako FURUKAWA
1
,
Katsumi DOH-URA
1
1九州大学医学部附属脳神経病研究施設病理部門
キーワード：
プリオン蛋白
,
Creutzfeldt-Jakob病
,
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群
,
致死性家族性不眠症
Keyword:
プリオン蛋白
,
Creutzfeldt-Jakob病
,
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群
,
致死性家族性不眠症
pp.567-572
発行日 1999年5月15日
Published Date 1999/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542904078
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はじめに
Creutzfeldt-Jakob病（CJD），Gerstmann-Sträuss-ler-Scheinker症候群（GSS），クールー，致死性家族性不眠症（fatal familial insomnia；FF1）はヒトのプリオン病である．これらはいずれも進行性の神経変性疾患であり，その発症には蛋白性感染粒子"プリオン"（prion：proteinaceous infectious particle）が重要な役割を果たしているとされている1）．このうち表1に示すようにCJDの一部とGSS，FFIは家族性に発症し，プリオン蛋白遺伝子変異を伴う．本稿ではこれら家族性プリオン病の臨床上の特徴と遺伝子診断の実際について述べる．
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