血漿蛋白沈着病としての全身性アミロイドーシス

Systemic amyloidosis as plasma protein deposition diseases

Point

●全身性アミロイドーシスとは，血漿蛋白がその量的・質的異常によりアミロイド線維化して全身組織に沈着する病態である．

●量的異常には，モノクローナルに増加した免疫グロブリンL鎖によるAL型，血清アミロイドAによるAA型，β₂-ミクログロブリン（β₂m）によるAβ₂m型がある．

●質的異常には，変異トランスサイレチンによるもの，まれではあるが他の血漿蛋白の遺伝子異常に起因するものがある．

●アミロイドーシスの診断は病理組織学的に行われる．診断困難例については，切片から質量分析によってアミロイド構成蛋白の同定が行われている．

●補助診断として，Bence Jones蛋白（BJP）の検出，血清アミロイドA1の遺伝子解析，トランスサイレチンの変異解析（遺伝子解析だけでなく，質量分析による蛋白解析も）など，前駆物質である血漿蛋白へのアプローチがある．