Question 2 骨髄増殖性疾患の分類とその診断基準について教えてください

ポイント

・骨髄増殖性腫瘍は，融合遺伝子の形成や遺伝子変異によりチロシンキナーゼが恒常的に活性化され，複数系統の血球がクローナルに増殖する腫瘍である．

・真性多血症の95％以上，本態性血小板血症，原発性骨髄線維症の約半数にJAK2変異がみられる．

・“血球増加をきたす反応性，2次性の疾患の除外”が，“JAK2変異や，同等な遺伝子変異を検出すること”を用いて積極的に診断できるようになった．