15年にわたる緩徐進行性の認知症を伴う小脳性運動失調を認めた55歳女性例

〔現病歴〕40歳時，失調性歩行が生じ，A大学病院神経内科で臨床症状より脊髄小脳変性症3型（spinocerebellar ataxia type 3：SCA3，マシャド・ジョセフ病）と診断されたが，遺伝学的検査は本人・家族が希望されず未実施だった。その後近医に通院していたが，徐々に失調性歩行が進行して独歩不能になり，また認知症が生じた。

　44歳時，当科を紹介され初診した。つかまり歩きは可能だが主に車椅子移動，スプーンで食事ができるがむせがあり，オムツ着用，神経学的に四肢運動失調，構音障害，眼振，認知症があった。母方のいとこが34歳時に失調性歩行でSCAと診断され，35歳で認知症，36歳で肺炎のため死亡していた。