QT延長症候群の治療

Case

運動負荷により失神をきたした1例

患者：11歳，男児．

家族歴：母，弟に無症候性のQT延長あり．

現病歴：10歳時，学校の体育で短距離走時と水泳時に計3回意識消失をきたし，保健室で覚醒．精密検査でQT延長（QTc 0.48秒）を指摘され，トレッドミル運動負荷でも運動負荷時にQT延長を生じた．Torsade de pointes（TdP）と呼ばれるQT延長症候群に特徴的な多形性心室頻拍は再現できなかったが，運動時の失神はQT延長症候群によるものと診断した．治療としてβブロッカー（ビソプロロール2.5 mg）の内服を開始するとともに，激しい運動の禁止を指導した．遺伝子解析の結果，QT延長症候群1型の原因遺伝子であるKCNQ1に遺伝子変異が同定された．