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Rinsho Hifuka Volume 49, Issue 11 （October 1995）

臨床皮膚科 49巻11号（1995年10月発行）

Japanese English

症例報告

Ehlers-Danlos症候群IV型の1例 A case of Ehlers-Danlos syndrome type IV 馬場直子 ¹ , 佐々木哲雄 ² , 中嶋弘 ² , 村澤章子 ³ , 中谷行雄 ³ Naoko BABA ¹ , Tetsuo SASAKI ² , Hiroshi NAKAJIMA ² , Akiko MURASAWA ³ , Yukio NAKATANI ³ ¹神奈川県立こども医療センター皮膚科 ²横浜市立大学医学部皮膚科学教室 ³横浜市立大学医学部附属病院病理部 ¹Department of Dermatology, Kanagawa Children's Medical Center ²Department of Dermatology, Yokohama City University School of Medicine ³Division of Anatomical Pathology, The Hospital of Yokohama City University School of Medicine キーワード： Ehlers-Danlos症候群IV型 , I型—III型コラーゲン Keyword: Ehlers-Danlos症候群IV型 , I型—III型コラーゲン pp.905-908

発行日 1995年10月1日 Published Date 1995/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412901673

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　臨床的にEhlers-Danlos症候群IV型と考えられた17歳女子の症例を報告する．血管が透見される薄い皮膚，四肢に多発するケロイド様瘢痕，脊椎側弯，鳩胸，下顎骨・指趾末節骨の変形，歯の異常，難聴，近視，乱視，心血管壁や弁の異常が認められ，ほぼ全身に及ぶ結合織の異常が疑われた．皮膚生検組織の電顕的観察では，毛細血管基底層の多層化が認められたが，コラーゲン細線維の異常は認められなかった．I,III,IV,VII型コラーゲンおよびフィブロネクチンの局在を免疫組織学的に検索し，同年代同部位の正常皮膚と比較したが，明らかな形態的異常は見いだせなかった．患者皮膚由来の培養線維芽細胞が産生するI型およびIII型コラーゲンに，明らかな定性的・定量的異常は認められなかった．Ehlers-Danlos症候群IV型の臨床像の多様性は，病因論的にも多様性を示し，種々のCOL3A1 gene mutationが報告されているが，本症例でも遺伝子レベルでの解析が今後の課題と思われる．