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特集 最近のトピックス Clinical Dermatology 1990
II 新しい検査法と診断法
遺伝性結合組織疾患の検査法
Some biochemical and molecular biological analyses in heritable disorders of connective tissue
新海 浤
1
Hiroshi SHINKAI
1
1大分医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Medical College of Oita
キーワード：
エーラス・ダンロス症候群
,
コラーゲン
,
cDNA
Keyword:
エーラス・ダンロス症候群
,
コラーゲン
,
cDNA
pp.572-575
発行日 1990年5月15日
Published Date 1990/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412900107
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コラーゲン分子異常はコラーゲン遺伝子の異常に基づく場合と，コラーゲン前駆体が細胞内で合成された後，数段階の過程で修飾酵素により修飾されるが，この修飾酵素の異常によってもコラーゲン分子異常をきたす．先天性コラーゲン代謝異常症の病因を知る上でコラーゲン遺伝子に障害がある場合と，修飾酵素の異常に障害がある場合と大きく2つに分けて検査していくことになる．本稿ではこの検査法についてどのように進めていくかを簡単に述べた．
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