Oculodentodigital dysplasia syndromeの1例

A Case of Oculodentodigital Dysplasia Syndrome

　家系に血族結婚のある3歳女児に眼症状として小眼球症，虹彩異常，歯症状として歯のエナメル質低形成，四肢症状として両側第4，第5指の合指症，両側第4指の屈指症を認め，特有な小鼻翼を呈する顔貌を有する本症の1例を報告した．皮膚症状としては頭髪および眉毛の稀毛症，指趾爪に軽度の匙状爪を認めた．また，臨床的無疹部である前腕皮膚の生検組織像で主たる変化として膠原線維が細く，弾力線維が軽度断片化を示して，電顕所見では膠原線維束の配列不整，同細線維（400〜600Å）の増加，弾力線維の細小化およびmatrix内の小孔の出現，microfibrilsの増加が特徴的であった．